현대의학의 발달로 불치병이라 여겨졌던 많은 질병들이 지금은 완치가 가능해지고 있다. 그러나 뚜렷한 발병 원인이나 치료방법이 규명되지 않은 채 희귀난치성질환으로 하루하루 암담한 현실을 보내는 이들이 적지 않다.

국내에서는 통상 환자 수 2만 명 이하를 희귀난치성질환으로 분류하고 있다. 세계보건기구(WHO)에서 공식적으로 인정한 희귀병은 5,000여 가지이나, 우리나라 보건복지부에 등록된 희귀병은 100여 종이며 환자는 50만여 명에 이른다.

서울 성북구 석관동의 비좁은 골목길에 들어서는데 한 아이가 마중을 나와 있다. 한눈에 김태영(9세) 군임을 알 수 있었다. 태영이는 선천적으로 안면기형 장애를 갖고 태어났다. 병명은 ‘머리얼굴 뼈형성 이상’으로, 뇌는 점점 커지는데 머리뼈가 자라지 않는 선천성 희귀병이다.

“뇌가 자랄 수 있도록 공간을 넓혀주지 않으면 당장 생명이 위급한 병입니다. 그래서 생후 5개월부터 여섯 살 때까지 4번에 걸쳐 대수술을 했습니다. 뇌가 성장을 멈출 때까지 계속 수술을 해야 하는데, 앞으로 몇 번이나 더 수술을 해야 할지 모르겠습니다.”